首先,嚴格的講,唐氏篩查應(yīng)該叫做孕婦血清學(xué)篩查,唐氏篩查是一種被大家簡化了的稱謂.這項檢查針對的人群是35歲以內(nèi)的低齡孕婦,主要是檢查胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷的風險率.因為檢查的是風險率,所以它不是一個確診實驗,通過它得到的結(jié)果只起到一個對疾病發(fā)病風險的預(yù)測作用,即風險高或者風險低.對于高風險者,還需要通過其它能夠確診疾病的方法來進行肯定或者是排除.因此,在拿到一個唐氏篩查檢驗結(jié)果時,完全沒有必要因為檢查結(jié)果的異常而大驚小怪.

 

　　那么,為什么要做唐氏篩查呢,其實這是一項優(yōu)生優(yōu)育的方針政策.就是在所有的孕婦人群中,盡可能的把一些危重而又常見的疾病在胎兒出生前檢測出來,已達到優(yōu)生優(yōu)育的目的.因為唐氏綜合征是較常見的智力低下畸形,所以被列為產(chǎn)前檢查的重點疾病.產(chǎn)前診斷該病需通過羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細胞,進行染色體檢查后才能確診.而這種獲取方式是有創(chuàng)的,有引起流產(chǎn)等并發(fā)癥的可能性,所以如果對所有的孕婦都采取這種方式來進行唐氏綜合征的產(chǎn)前檢查,那么產(chǎn)生流產(chǎn)等并發(fā)癥的人數(shù)也會隨著增加,尤其是對于那些正常妊娠的孕婦人群,產(chǎn)生這樣的副作用顯然是得不償失的.唐氏篩查就是在這樣的背景下應(yīng)用而生的,因為它通過抽取孕婦外周血就可以進行檢驗,對孕婦沒有任何副作用,其安全性可想而知.

 

　　那么,這么說,唐氏篩查是不是就一定優(yōu)于有創(chuàng)的染色體檢查呢?答案是否定的.唐氏篩查的作用其實只是把高風險胎兒篩查出來,而確診還必須得依靠有創(chuàng)的染色體檢查.一般來說,被篩查出來的高風險胎兒中,然后被確診為唐氏綜合征的大概只占到2%左右.同樣的,唐氏篩查也有把罹患唐氏綜合征的胎兒漏篩掉的可能,即本來患病的胎兒被篩查為低風險了,但這種幾率很低.

 

　　由上所知,唐氏篩查主要篩查的是唐氏綜合征,這也是為什么孕婦血清學(xué)篩查被簡稱為唐氏篩查的原因.另外,還可以篩查另一種染色體疾病,但發(fā)病率遠遠低于唐氏綜合征的18三體綜合征.以及根據(jù)甲胎蛋白值來評估神經(jīng)管缺陷的發(fā)病風險.唐氏綜合征以及18三體綜合征的篩查高風險者需通過胎兒染色體檢查來確診,而神經(jīng)管缺陷高風險者主要通過B超來確診.